一、白化病是怎麼回事

1.什麼是白化病？

或許你曾有過這樣的經歷：當你走在大街上或逛商場時，有時會迎面碰上一位頭髮和皮膚發白的人，或者金黃色頭髮但皮膚發白的人，總覺得困惑，他（她）既不是老年人，也不是老外，怎麼看上去如此不同呢？ 但現在有這樣經歷的人可能少些，根據我們在臨床上與病人的接觸，瞭解到其中一部分這種患者經過染髮或者戴了假髮，如果不近距離觀察，不會有所察覺。 這種患者就是人們比較熟悉的 白化病 ，是 由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。

2.白化病是如何遺傳的？

白化病一般表現為常染色體隱性 遺傳方式 ，多由於近親結婚所引起。 就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。 如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是 1/4 。 有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 。 這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。

3.白化病的主要類型是什麼？

白化病的分類方法較多。 通常按累及部位的範圍，分為全身性和局部性白化病兩類。 即白化病除表現為全身性色素減低外，還有局部性的皮膚白斑病或 白癜風 ，後者病變主要發生在局部頭髮或皮膚。 按累及部位的不同，白化病又分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。 按伴發癥狀的出現與否，白化病可分為綜合征性和非綜合征性（又稱單純性）白化病兩類。 按黑色素細胞是否殘留酪氨酸酶活性，分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。 白化病總發病率約為人群的千分之二，是較常見的疾病之一。

二、白化病應該怎樣診斷

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1.白化病的診斷主要依據眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。 酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。 基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。 某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

2.有些遺傳疾病，只要父母其中一方帶有致病基因，後代就會發病，這叫做顯性遺傳。 而有些遺傳疾病，必須來自兩個致病基因才發病，這種遺傳方式叫做隱性遺傳; 如果含致病基因而不發病，就是致病基因攜帶者。 所以，兩個很正常的夫婦，也可能會生出一個患有白化病的孩子。

3.白化病有全身性和局部性之分。 局部性白化病屬於顯性遺傳，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現遺傳性狀。 而全身性白化病屬於常染色體隱性遺傳病，也就是說，只有後代接受父母雙方的致病基因時，才表現出臨床癥狀。 也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者，他們本身並不表現出異常，但這種隱性基因可以傳給後代。

三、白化病患者的日常生活要注意些什麼